Синдром Жильбера - генетически обусловленное нарушение 2 фазы детоксикации, происходящей в печени.
Заболевание возникает в результате поражения и мутации гена, отвечающего за выработку билирубина. Билирубин является токсичным веществом и в избыточных количествах начинает отравлять организм.
Опасен ли синдром Жильбера?
В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но может приводить к нарушению состава желчи и образованию камней в желчном пузыре.
Как можно заподозрить у себя данное заболевание?
Характерны такие признаки, как:
- желтый оттенок кожи или склер;
- боли в правом подреберье;
- изжога;
- потеря аппетита;
- метеоризм;
- запор или диарея;
- общая слабость и др.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями!
Диагностика:
Есть несколько вариантов генетической мутации:
- Вариант 6/6 Жильбера нет.
- При варианте 6/7: ТА мутация имеется только в одной хромосоме и снижение активности фермента не столь выражено, однако и у таких пациентов может выявляться повышение билирубина. В таком случае диагноз синдрома Жильбера, может быть поставлен.
- При варианте 7/7 смело можно говорить о синдроме Жильбера.
Необходимую диагностику заболевания, а также лечение и назначение профилактических мероприятий в нашей клинике проводят:
Родник – источник здоровья.
Заболевание возникает в результате поражения и мутации гена, отвечающего за выработку билирубина. Билирубин является токсичным веществом и в избыточных количествах начинает отравлять организм.
Опасен ли синдром Жильбера?
В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но может приводить к нарушению состава желчи и образованию камней в желчном пузыре.
Как можно заподозрить у себя данное заболевание?
Характерны такие признаки, как:
- желтый оттенок кожи или склер;
- боли в правом подреберье;
- изжога;
- потеря аппетита;
- метеоризм;
- запор или диарея;
- общая слабость и др.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями!
Диагностика:
- Ген UGT 1A1 кодирование фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).
- Исследуемый полиморфизм: UGT1A1*28 (TA)6/(TA)7.
Есть несколько вариантов генетической мутации:
- Вариант 6/6 Жильбера нет.
- При варианте 6/7: ТА мутация имеется только в одной хромосоме и снижение активности фермента не столь выражено, однако и у таких пациентов может выявляться повышение билирубина. В таком случае диагноз синдрома Жильбера, может быть поставлен.
- При варианте 7/7 смело можно говорить о синдроме Жильбера.
Необходимую диагностику заболевания, а также лечение и назначение профилактических мероприятий в нашей клинике проводят:
- Сапегина Наталья Владимировна - врач гастроэнтеролог;
- Ласточкина Лилия Алексеевна - врач гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук.
Родник – источник здоровья.
